Déficit de factor V de la coagulación. De la mutación a la curación mediante terapias avanzadas
Publicado un nuevo artículo de divulgación en Anales de la Real Academia de Farmacia
1 de enero de 2024
Lirias A., Bernal S., Serrano LJ., Bermejo-Alvarez P., Miguel-Batuecas A., Garcia-Olmo D., Garcia-Arranz M., Garcia-Bravo M., Segovia JC., Gonzalez-Brusi L., de Pablo-Moreno JM., Rodriguez-Bertos A., Garcia-Torralba A., Extremera MJ., Camero MD., Revuelta L. y de Pablo-Moreno JA.
Este trabajo representa una revisión retrospectiva y actualizada en un contexto científico propio del grupo de Terapias Avanzadas de la Universidad Complutense de Madrid. El proyecto, que se inició hace ya casi siete años, ha perseguido el establecimiento de protocolos de terapia génica y celular para el tratamiento del déficit de factor V de la coagulación. Este recorrido ha sido posible gracias a la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V, Una Esperanza para Celia, a través de micro mecenazgo o financiación colectiva (crowdfunding), y a
través de contratos predoctorales concedidos por la Universidad Complutense de Madrid. Los resultados obtenidos y que se exponen en el presente trabajo, han sido muy exitosos para esta enfermedad ultra rara. Se inició el proyecto con el estudio completo de la causa mutacional en una paciente (Celia) y el estudio de segregación de sus progenitores; después con el establecimiento de un modelo celular y en animal vivo, para la mutación patológica, utilizando edición génica con CRISPR; se estandarizó la medida de factor V en ratón y, por último, se demostró la prueba de concepto de un protocolo de terapia génica lentiviral. Los resultados han dado lugar a varios artículos publicados en revistas de alto impacto y dos que se encuentran en proceso de revisión editorial. Dos patentes se han obtenido también, una sobre la corrección de mutaciones en el gen F5 mediante edición génica y otra del propio modelo animal viable con déficit de factor V. Todos estos resultados abren la puerta a futuros planteamientos, en fase preclínica en modelo animal patológico, con el fin de establecer las garantías de eficacia y seguridad del protocolo de terapia génica con vectores lentivirales
![]() | Departamento de Genética. Facultad de Ciencias Biológicas. Universidad Complutense (UCM). |
![]() | Hospital Santa Creu i Sant Pau. Generalitat de Catalunya. |
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnólogias (CIEMAT). Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (MINECO). | |
![]() | Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA). |
![]() | Fundación Jiménez Díaz. |
![]() | Servicio de Patología y Veterinaria Forense (SAP). Centro de Vigilancia Sanitaria Veterinaria (VISAVET). Universidad Complutense (UCM). |
![]() | Departamento de Medicina y Cirugía Animal. Facultad de Veterinaria. Universidad Complutense (UCM). |
Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V. | |
![]() | Departamento de Fisiología (Fisiología Animal). Facultad de Veterinaria. Universidad Complutense (UCM). |